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Bei Patient*innen werden immer wieder genetische Varianten im STAT3-Gen gefunden, bei denen zunächst unklar ist, ob sie tatsächlich krankheitsverursachend sind. Am CCI wird mithilfe von Untersuchungen in Modellzellen geprüft, ob diese Varianten zu einer gesteigerten Aktivität von STAT3 (Gain-of-Function, GOF) führen und so zur Diagnosestellung beitragen können. Wir bedanken uns herzlich für die zweckgebundene Spende, mit der PROimmun dieses STAT3-GOF-Forschungsprojekt finanzieren konnte.

Mit dem Solidaritätsarmband „Selten.Stark.Zusammen.“ möchte das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) ein Zeichen der Verbundenheit setzen und auf Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam machen. Das moderne Armband in Segeltauoptik wird kostenfrei an Betroffene, Angehörige und Unterstützer ausgegeben und soll Gemeinschaft und Solidarität im Alltag sichtbar machen. Die Produktion des Armbandes wurde von PROimmun mitfinanziert.

Blutproben zweier CCI-Patient*innen werden an einem Forschungszentrum in Lyon wissenschaftlich untersucht, um genetische Varianten in RNU4ATAC funktionell zu charakterisieren. Die Ergebnisse können zur Beratung der Betroffenen beitragen und zugleich neue Erkenntnisse über diese seltene Erkrankung liefern. PROimmun hat die Kosten für den Expressversand der Blutproben übernommen.

Für eine 18-jährige Patientin mit Verdacht auf eine äußerst seltene POLD3-assoziierte Erkrankung wurde am CCI eine spezielle immunologische Diagnostik durchgeführt. Die Untersuchungen dienen nicht nur der weiteren Abklärung der Erkrankung der Patientin, sondern können auch wichtige Erkenntnisse für die Diagnostik und Behandlung weiterer Betroffener mit dieser seltenen genetischen Veränderung liefern. PROimmun hat die Finanzierung dieser Diagnostik ermöglicht.

Beim ZTZ+IMITATE Network-Symposium am 02.07.2026 kamen Wissenschaftler*innen des Zentrums für Translationale Zellforschung (ZTZ), zu dem auch das CCI gehört, sowie des Institute for Disease Modeling and Targeted Medicine (IMITATE) zusammen. Mit Vorträgen, einer Poster-Session, Laborführungen und Präsentationen moderner Forschungstechnologien förderte die Veranstaltung den wissenschaftlichen Austausch und die Vernetzung. Das Symposium wurde durch PROimmun unterstützt.

PROimmun hat die Reisekosten von Dr. Pamela Schwartzberg (National Institutes of Health, USA) übernommen, damit sie als Sprecherin am Abschlusssymposium des Sonderforschungsbereichs 1160 im Oktober 2026 in Freiburg teilnehmen kann. Aufgrund von Vorgaben der NIH muss die einladende Organisation die Reisekosten übernehmen. Als international renommierte Expertin auf dem Gebiet der primären Immundefekte wird sie den wissenschaftlichen Austausch stärken und die Sichtbarkeit des Symposiums erhöhen.

Rund 150 Schülerinnen aus der Region besuchten am 11.06.2026 die jährliche Schulveranstaltung des CCI. In Vorträgen von Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen erhielten sie spannende Einblicke in die Arbeit des Immunsystems, genetisch bedingte Immundefekte, moderne Behandlungsmöglichkeiten sowie neue Ansätze der Genom-Editierung. Auch die Prävention von HIV und anderen sexuell übertragbaren Erkrankungen war Thema. In der Pause sorgte PROimmun mit Brezeln, Obst und Wasser für die Verpflegung der Schüler*innen.

Im Jahr 2025 hat PROimmun sechs genetische Analysen für CCI-Patient*innen finanziert, die an seltenen Immunerkrankungen leiden und bei denen die Krankenkassen die Kosten nicht übernommen haben. Dadurch wurde den Betroffenen eine wichtige Diagnose ermöglicht, die für eine gezielte Behandlung unerlässlich ist. Insgesamt hat PROimmun bereits über 100 dieser Analysen finanziert.

Für die CCI-Erwachsenenambulanz wurde ein Sozialdienst mit einer Sozialarbeiterin etabliert, die zu Unterstützungsmöglichkeiten berät. Die Sozialarbeiterin berät Immundefekt-Patient*innen zu Themen wie Grad der Behinderung, Selbsthilfe, medizinische Rehabilitation, psychosoziale-, sozialrechtliche- und Angehörigenberatung, Kranken-, Pflegeversicherung und Teilhabe. PROimmun finanziert ihre Teilzeitstelle seit vier Jahren zusammen mit dem Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE).

Eine Mutter und ihr erwachsener Sohn, die beide von CTLA4-Defizienz betroffen sind, müssen für die Behandlung in der CCI-Ambulanz weit anreisen. Die regelmäßigen Besuche leisten zudem einen wichtigen Beitrag zur Erforschung dieser seltenen Erkrankung. Dies ist für die Familie von großer Bedeutung, da sie bereits ihre Tochter wegen der Erkrankung verloren hat. Nachdem die Krankenkasse die Übernahme der Reisekosten abgelehnt hatte, hat PROimmun diese übernommen.

Zwei Arbeitsgruppen des CCI haben im Rahmen einer europäischen Forschungsförderung einen Antrag eingereicht, der die immunologische Forschung in Freiburg weiter stärken soll. Für die Bewerbung war ein „Graphical Abstract“ erforderlich – eine professionelle visuelle Darstellung der zentralen wissenschaftlichen Inhalte des Projekts. PROimmun hat die Kosten für die Erstellung des Graphical Abstracts übernommen.

Am 14.11.2025 veranstaltete die ALPS-Selbsthilfegruppe mit Unterstützung des CCI ein Webinar zur Erkrankung. Eine Psychologin sprach über die besonderen psychosozialen Herausforderungen beim Übergang vom Jugend- ins Erwachsenenalter und gab den Teilnehmenden wertvolle Anregungen für den Umgang mit dieser Lebensphase. Das Honorar für ihren Beitrag wurde von PROimmun übernommen.

Am 16./17.08.2025 nahm eine Kinderkrankenpflegerin an einer Schulung für Patient*innen mit primärem Immundefekt (PID) in Leipzig teil. Ziel der Hospitation war es, das Team der CCI-Kinderambulanz künftig noch gezielter unterstützen zu können. PROimmun übernahm die Kosten und ermöglichte so den wertvollen Erfahrungsaustausch sowie die Erweiterung des praktischen Wissens im Umgang mit PID-Betroffenen.

Am 06.06.2025 nahmen rund 150 Schüler*innen an der jährlichen Schulveranstaltung des CCI teil. In spannenden Vorträgen erklärten Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen die Funktionsweise des Immunsystems, seine Schwächen und moderne Therapieansätze – von genetisch bedingten Immundefekten bis zur Genom-Editierung. Die Veranstaltung wurde von PROimmun unterstützt, der die Schüler*innen in der Pause mit Brezeln, Obst und Wasser versorgte.

Am 04./05.04.2025 fand am CCI der zweite Patiententag zum Hyper-IgE-Syndrom (HIES) statt. Die Veranstaltung brachte Betroffene, Angehörige sowie Expert*innen aus Forschung und Klinik zusammen, um sich über aktuelle Erkenntnisse, Therapiemöglichkeiten und den Alltag mit der seltenen Immunerkrankung auszutauschen. PROimmun hat den HIES-Patiententag maßgeblich finanziell unterstützt.

PROimmun unterstützt die CTLA4-Forschung am CCI durch die Finanzierung zweier Whole-Exome-Sequenzierungen (WES) für Patient*innen aus Schweden. Die Analysen liefern essenzielle Daten für eine geplante wissenschaftliche Publikation und sind zentral für ein Projekt zur Identifizierung genetischer Modifikatoren bei CTLA4-Insuffizienz.

Eine junge Frau aus Rheinland-Pfalz muss wegen ihrer LRBA-Defizienz regelmäßig am CCI in Freiburg behandelt werden. Aufgrund ihrer Erkrankung kann sie nur in Teilzeit arbeiten und hat keine familiäre Unterstützung. PROimmun unterstützte sie bei den Fahrtkosten, damit sie die notwendige Behandlung ohne finanzielle Hürden in Anspruch nehmen kann.

Ein promovierter Wissenschaftler aus Mexiko verbrachte Januar und Februar 2025 in Freiburg, um einen Einblick in die Arbeit am CCI und in die Erforschung von Immundefekten zu bekommen. PROimmun unterstützte ihn dabei mit einem Stipendium.

Das CCI organisierte am 19.12.2024 ein Symposium zur Verabschiedung von Prof. Dr. Thomas Boehm in den Ruhestand. Er ist ein herausragender Wissenschaftler auf dem Gebiet der Immunologie. PROimmun hat zusammen mit dem Sonderforschungsbereich SFB1160 das Abschiedssymposium finanziert.

Eine Türkin mit NFKB1-Defizienz war zu ihrer Familie in die Türkei geflogen, als dort zwei offene Wunden an ihrem Bein wucherten und sie ins Krankenhaus eingeliefert werden musste. Durch die Hilfe von Professor Grimbacher am CCI konnte eine Amputation des Beines verhindert werden. PROimmun übernahm die Kosten für den Rücktransport der Patientin ans CCI zur weiteren Behandlung.

Unter www.stat3.de hat ein CCI Patient ein Wiki zum Hyper-IgE-Syndrom ins Leben gerufen. Das Wiki dient dem Austausch von Betroffenen und Interessierten und sammelt Informationen über diese seltene Erkrankung, die nur einen von 1.000.000 Menschen betrifft. PROimmun finanziert das Webhosting des Wikis.

Die ALPS Selbsthilfegruppe veranstaltete am 08.11.2024 ein Webinar über die Erkrankung. Das Webinar wurde von Expert*innen des CCI und einer Psychologin bereichert. PROimmun hat das Honorar für die Mitwirkung der Psychologin zum Thema Kind mit chronischer Erkrankung übernommen.

Seit 20 Jahren setzt sich die ACHSE e.V. als Selbsthilfegemeinschaft für vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. PROimmun hat die ACHSE mit einer Spende unterstützt, damit sie sich weiterhin für Menschen mit Seltenen Erkrankungen stark machen kann.

Zum ersten Mal in ihrem Leben konnten Patient*innen mit Hyper-IgE Syndrom andere Betroffene kennenlernen. Das CCI organisierte am 12./13.04.2024 in Frankfurt einen Patiententag über diese seltene Immunerkrankung. Es wurde über Fortschritte in der Diagnostik und Therapie berichtet, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. PROimmun hat den Patiententag mitfinanziert.

Für die Etablierung einer immunologischen Forschungsgruppe zum Thema NFkB fand am 09./10.11.2023 ein zweites Symposium in Freiburg statt. 2024 soll ein Antrag auf Förderung bei der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) eingereicht werden. PROimmun hat das NFkB-Symposium zum Großteil finanziert.

Einen Vormittag spannende Vorträge über das menschliche Immunsystem erhielten Freiburger Gymnasiast*innen von Wissenschaftler*innen und Ärzt*innen des CCI. Die jährliche Schulveranstaltung fand am 20.10.2023 im großen Hörsaal des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin statt. PROimmun stärkte die Schüler*innen in der Pause mit Brezeln, Äpfeln und Wasser.

Ein CCI Patient musste wegen seines schlechten gesundheitlichen Zustandes 18 Tage stationär in der Uniklinik Freiburg behandelt werden. Seine Frau hat ihn nach Freiburg begleitet und ihm Beistand geleistet. PROimmun hat sie bei den Reisekosten unterstützt.