Zweiter Patiententag zum Hyper-IgE-Syndrom in Freiburg
Am 04./05.04.2025 fand am CCI der zweite Patiententag zum Hyper-IgE-Syndrom (HIES) statt. Die Veranstaltung brachte Betroffene, Angehörige sowie Expert*innen aus Forschung und Klinik zusammen, um sich über aktuelle Erkenntnisse, Therapiemöglichkeiten und den Alltag mit der seltenen Immunerkrankung auszutauschen. PROimmun hat den HIES-Patiententag maßgeblich finanziell unterstützt.
Wichtiger Beitrag zur CTLA4-Forschung: Unterstützung für WES-Analysen
PROimmun unterstützt die CTLA4-Forschung am CCI durch die Finanzierung zweier Whole-Exome-Sequenzierungen (WES) für Patient*innen aus Schweden. Die Analysen liefern essenzielle Daten für eine geplante wissenschaftliche Publikation und sind zentral für ein Projekt zur Identifizierung genetischer Modifikatoren bei CTLA4-Insuffizienz.
Unterstützung für eine junge Patientin mit LRBA-Defizienz
Eine junge Frau aus Rheinland-Pfalz muss wegen ihrer LRBA-Defizienz regelmäßig am CCI in Freiburg behandelt werden. Aufgrund ihrer Erkrankung kann sie nur in Teilzeit arbeiten und hat keine familiäre Unterstützung. PROimmun unterstützte sie bei den Fahrtkosten, damit sie die notwendige Behandlung ohne finanzielle Hürden in Anspruch nehmen kann.
Stipendium für einen Gastwissenschaftler aus Mexiko
Ein promovierter Wissenschaftler aus Mexiko verbrachte Januar und Februar 2025 in Freiburg, um einen Einblick in die Arbeit am CCI und in die Erforschung von Immundefekten zu bekommen. PROimmun unterstützte ihn dabei mit einem Stipendium.
21 genetische Analysen im Jahr 2024
Im Jahr 2024 hat PROimmun 21 genetische Analysen für Patient*innen finanziert, die an seltenen Immunerkrankungen leiden und deren Krankenkassen die Kosten nicht übernommen haben. Damit konnte den Betroffenen eine wichtige Diagnose ermöglicht werden, die für eine gezielte Behandlung unerlässlich ist. Insgesamt hat PROimmun bereits 100 solcher Analysen finanziert.
Wissenschaftliches Symposium zur Verabschiedung eines Immunologen
Das CCI organisierte am 19.12.2024 ein Symposium zur Verabschiedung von Prof. Dr. Thomas Boehm in den Ruhestand. Er ist ein herausragender Wissenschaftler auf dem Gebiet der Immunologie. PROimmun hat zusammen mit dem Sonderforschungsbereich SFB1160 das Abschiedssymposium finanziert.
Rückkehr einer Patientin aus der Türkei ans Centrum für Chronische Immundefizienz mit Hilfe von PROimmun
Beinamputation verhindert Die 41-jährige Türkin Fatma B.* leidet an der seltenen Immunerkrankung NFkB1-Defizienz. Durch eine Fehlsteuerung des Abwehrsystems kann sich ihr Körper nicht so gut gegen Infektionen wehren. Sie leidet ständig unter Infektionen, hat Herpes, offene Stellen im Mund/Rachen und ist kraftlos und müde. Außerdem richtet sich ihr Abwehrsystem gegen den eigenen Körper, was zu einer Autoimmunerkrankung führt. Darüber hinaus leidet sie an Thrombozytopenie, einer verminderten Anzahl von Blutplättchen im Blut, was das Blutungsrisiko erhöht. Seit vielen Jahren ist sie Patientin von Professor Grimbacher am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg. Zur Behandlung ihrer Krankheit erhält sie monatlich eine Infusion. Fatma B. hatte ihre Familie in der Türkei schon lange nicht mehr gesehen und war über Weihnachten in ihre Heimat geflogen. Einen Tag vor dem Rückflug bemerkte sie zwei fingerkuppengroße offene Stellen an ihrem rechten Bein. Am nächsten Tag waren sie handtellergroß und aufgeplatzt, so dass sie ins Krankenhaus musste und nicht mehr nach Hause fliegen konnte. Die Patientin musste mit ansehen, wie die Wunden explodierten und immer mehr gesundes Gewebe zerstörten. Innerhalb weniger Tage war das gesamte Bein vom Gesäß bis zur Wade betroffen. Die türkischen Ärzte waren ratlos. Sie wandte sich an Sofi K.*, die sie
Beinamputation verhindert
Eine Türkin mit NFKB1-Defizienz war zu ihrer Familie in die Türkei geflogen, als dort zwei offene Wunden an ihrem Bein wucherten und sie ins Krankenhaus eingeliefert werden musste. Durch die Hilfe von Professor Grimbacher am CCI konnte eine Amputation des Beines verhindert werden. PROimmun übernahm die Kosten für den Rücktransport der Patientin ans CCI zur weiteren Behandlung.
Wiki zum Hyper-IgE-Syndrom
Unter www.stat3.de hat ein CCI Patient ein Wiki zum Hyper-IgE-Syndrom ins Leben gerufen. Das Wiki dient dem Austausch von Betroffenen und Interessierten und sammelt Informationen über diese seltene Erkrankung, die nur einen von 1.000.000 Menschen betrifft. PROimmun finanziert das Webhosting des Wikis.
Mitwirkung einer Psychologin bei der ALPS Selbsthilfegruppe
Die ALPS Selbsthilfegruppe veranstaltete am 08.11.2024 ein Webinar über die Erkrankung. Das Webinar wurde von Expert*innen des CCI und einer Psychologin bereichert. PROimmun hat das Honorar für die Mitwirkung der Psychologin zum Thema Kind mit chronischer Erkrankung übernommen.
Tag der offenen Tür neue Kinderklinik 21.09.2024
PROimmun präsentierte sich mit einem Infostand am Tag der offenen Tür der neuen Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Freiburg mit mehreren Tausend Besucher*innen.
Wir gratulieren und unterstützen 20 Jahre ACHSE
Seit 20 Jahren setzt sich die ACHSE e.V. als Selbsthilfegemeinschaft für vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. PROimmun hat die ACHSE mit einer Spende unterstützt, damit sie sich weiterhin für Menschen mit Seltenen Erkrankungen stark machen kann.
Erster Austausch von Patient*innen mit Hyper-IgE Syndrom
Zum ersten Mal in ihrem Leben konnten Patient*innen mit Hyper-IgE Syndrom andere Betroffene kennenlernen. Das CCI organisierte am 12./13.04.2024 in Frankfurt einen Patiententag über diese seltene Immunerkrankung. Es wurde über Fortschritte in der Diagnostik und Therapie berichtet, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. PROimmun hat den Patiententag mitfinanziert.
Sozialarbeiterin hilft CCI Patient*innen
Um Immundefekt-Patient*innen über ihre Unterstützungsmöglichkeiten beraten zu können, wurde ein Sozialdienst mit einer Sozialarbeiterin für die CCI Erwachsenenambulanz etabliert. PROimmun hat zusammen mit dem Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) die Teilzeitstelle für zwei Jahre finanziert.
Mitfinanzierung Forschungs-Symposium NFkB
Für die Etablierung einer immunologischen Forschungsgruppe zum Thema NFkB fand am 09./10.11.2023 ein zweites Symposium in Freiburg statt. 2024 soll ein Antrag auf Förderung bei der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) eingereicht werden. PROimmun hat das NFkB-Symposium zum Großteil finanziert.
Schüler*innen schnuppern Uni-Luft am CCI
Einen Vormittag spannende Vorträge über das menschliche Immunsystem erhielten Freiburger Gymnasiast*innen von Wissenschaftler*innen und Ärzt*innen des CCI. Die jährliche Schulveranstaltung fand am 20.10.2023 im großen Hörsaal des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin statt. PROimmun stärkte die Schüler*innen in der Pause mit Brezeln, Äpfeln und Wasser.
Begleitung bei stationärer Behandlung
Ein CCI Patient musste wegen seines schlechten gesundheitlichen Zustandes 18 Tage stationär in der Uniklinik Freiburg behandelt werden. Seine Frau hat ihn nach Freiburg begleitet und ihm Beistand geleistet. PROimmun hat sie bei den Reisekosten unterstützt.
Diagnostik für geflüchtete Familie aus Syrien
Für einen erkrankten Jungen und eine Kontrollperson wurde eine Funktionsdiagnostik hinsichtlich CTLA4-Insuffizienz am CCI durchgeführt. Die Familie ist aus Syrien geflüchtet und hätte sich die Diagnostik nicht leisten können. PROimmun hat die Kosten dafür übernommen.
Mitfinanzierung des CCI Films
Das CCI ist die wichtigste Anlaufstelle in Deutschland für Patient*innen mit Immunerkrankungen. In einem Film werden die Diagnose und Behandlung von Immundefekten sowie die Erforschung des Immunsystems am CCI eindrucksvoll vorgestellt. PROimmun hat einen Großteil des CCI Films mitfinanziert.
Eine Familie in guten Händen: Diagnose am Centrum für Chronische Immundefizienz und Behandlung am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Heilung dank SCID Neugeborenen-Screening Nach einer Bilderbuchschwangerschaft erblickte der kleine Silvan das Licht der Erde. Alles schien normal zu sein und so wurden Mutter und Kind nach ein paar Tagen aus einem Karlsruher Krankenhaus entlassen. Zwei Tage später, es war ausgerechnet Freitagmittag, kam ein Anruf, der alles auf den Kopf stellte: das Neugeborenen-Screening, bei dem alle Kinder am dritten Lebenstag auf bestimmte angeborene Erkrankungen getestet werden, ergab einen auffälligen Wert. Die Familie sollte sich so schnell wie möglich am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg melden. „Bei Silvan bestand der Verdacht auf einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID). Das ist ein angeborener Mangel an wichtigen Immunzellen, den T-Zellen. Die Krankheit führt unbehandelt zu schweren Infektionen und oft zum Tod im ersten Lebensjahr. Die einzige Chance besteht in einer Stammzelltransplantation von einem passenden Spender möglichst vor der ersten Infektion“, sagt Prof. Dr. Stephan Ehl, Medizinischer Direktor des CCI. Er erläuterte der Familie Vorsichtsmaßnahmen zum Schutz von Silvan. Nach einem schlimmen Wochenende des Bangens bestätigte ein Kontrolltest den Verdacht auf SCID. „Es ist eine völlig neue Herangehensweise, wenn man Eltern offensichtlich gesunder Kinder so eine schwerwiegende Diagnose mitteilen muss“, sagt Privatdozent Dr. Carsten Speckmann vom CCI, der maßgeblich an der Einführung
Hilfe für Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom
Wegen seiner seltenen Immunerkrankung bekommt dieser Patient jeden Monat Infusionen am CCI. Außerdem ist er wegen starker Allergien auf eine besondere Ernährung angewiesen. PROimmun hat ihn bei den Fahrtkosten zu den Ambulanzterminen und bei besonderen Nahrungsmitteln bezuschusst.
Diagnose für verstorbenes Baby aus Nordafrika
Für ein mit zwei Monaten verstorbenes Baby aus Nordafrika soll eine Exom-Sequenzierung am CCI den Verdacht auf eine ADA2-Defizienz bestätigen. PROimmun e.V. hat die Kosten dafür übernommen, um eine Diagnose und ein besseres Verständnis zu ermöglichen.
Unterstützung des Freiburger Immunologen Meetings
Am 23.11.2022 fand das 15. Freiburger Immunologen Meeting mit 200 Wissenschaftlern vom CCI, Bioss Centre und Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik statt. Junge Wissenschaftler präsentierten ihre Forschungsgebiete durch Vorträge und Poster. PROimmun e.V. stellte sich vor und unterstützte das Meeting finanziell.
Website für ALPS Selbsthilfegruppe
Unter www.alps-selbsthilfe.org ist die im September 2021 gegründete Selbsthilfegruppe für Betroffene und Angehörige des Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) mit einer Website online. PROimmun hat die Website finanziert, die die Agentur Planquadrat Medien erstellt hat.
Stipendium für Masterstudierende am IKT Ulm
PROimmun hat eine Masterstudierende am Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik (IKT) Ulm von Dezember 2022 bis Februar 2023 mit einem Stipendium zwischenfinanziert. Die Studierende klärt die molekulare Pathophysiologie eines neuen Gendefektes auf. Danach hofft das IKT auf eine Anschlussfinanzierung. Das IKT ist Teil des CCI.
Ärzte und Forscher erklären Schülern das Immunsystem
Ärzte und Wissenschaftler vom CCI erklärten 280 Freiburger Gymnasiasten am 25.11.2022 das Immunsystem und beantworteten deren Fragen. Die jährliche Schulveranstaltung war bis auf den letzten Platz ausgebucht. PROimmun hat sich vorgestellt und die Schüler während der Veranstaltung mit Essen und Getränken versorgt.
Mitfinanzierung des Patiententages NFkB und CTLA4
PROimmun hat den Patiententag über NFkB- und CTLA4-assoziierte Immundefekte vom CCI für rund 50 Patienten, Angehörige und Ärzte am 29.10.2022 in Freiburg zusammen mit der Jeffrey Modell Foundation (JMF) finanziert. Das Programm umfasste Expertenvorträge über Immundefekterkrankungen, Behandlungsmöglichkeiten und Bewältigungsstrategien.
Unterstützung für Patientenschulung
Für eine Teilnehmerin bei der Schulung für Patienten mit primären Immundefekt der AG PID-Schulung e.V. am 09./10.07.2022 in Freiburg hat PROimmun e.V. den Eigenanteil übernommen. „Ich habe so viel Neues über meine Erkrankung und deren Therapiemöglichkeiten gelernt. Auch der Austausch mit anderen Betroffenen war sehr hilfreich“, sagt die Patientin.
APDS-Diagnostik für einen kleinen Jungen aus Kroatien
Für einen Einjährigen aus Kroatien mit Verdacht auf einen Immundefekt (z.B. APDS) hat PROimmun die Kosten für die Diagnostik am CCI übernommen. Eine mögliche genetische Diagnose ist für eine weitere Therapie wichtig. Der kleine Junge lebt in einem Kinderheim und die Eltern haben keine finanziellen Möglichkeiten.
Ukraine Hilfe: Medikamente für Kinderklinik in Lemberg
Transport von dringend benötigten Medikamenten von der Freiburger Uniklinik an das ukrainische Zentrum für Kinderimmunologie in Lemberg. Die Stadt Freiburg hat die Logistik der Hilfsaktion in die Partnerstadt Lemberg übernommen. PROimmun hat sich mit anderen Organisationen an der Hilfsaktion finanziell beteiligt.
Unterstützung des PID-NET Registers 2021/2022
Finanzielle Unterstützung der vier Zentren Düsseldorf, Hannover, Leipzig und Ulm bei der Dokumentation von Patienten mit primären Immundefekten im nationalen Register. Im PID-NET Register sind rund 4.700 Patienten von mehr als 40 Zentren dokumentiert. PROimmun hilft seit 2018 jährlich bei der Weiterentwicklung des PID-NET Registers mit.
Weite Reise zugunsten der CTLA4-Erforschung
Um die Erforschung der CTLA4-Defizienz – einer seltenen Immunerkrankung – voranzutreiben, hat eine Familie die weite Reise von Schweden nach Freiburg auf sich genommen. Der betroffenen Mutter und ihrer Tochter wurden am CCI frisches Blut abgenommen, das dafür notwendig ist. PROimmun hat die Reisekosten für diese Forschungsblutabnahme übernommen.